مرکز تحقیقات بیماریهای مزمن تنفسی

 

فیبروزسیستیک crystic fibrosis (CF):

فیبروز این اختلال ناشی از ژن های غیر نرمالی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. در تمام طول عمر فرد ادامه دارد و بر همه ارگان های بدن او تاثیر می گذارد و سیستیک فیبروزیس سبب بروز مشکلاتی در گوارش و تنفس می شود. سیستیک فیبروزیس بر توانایی ذهنی افراد و یا ظاهر آنها تاثیری نمی گذارد. در برخی موارد، سیستیک فیبروزیس خطرات جدی را برای سلامت فرد در پی دارد و طول عمر او را کوتاه می کند. با وجود مشکلات فیزیکی، خیلی از افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس به مدرسه و سر کار می روند و زندگی کاملی دارند.

علت فیبروزسیستیک در کودکان:

فیبروز سیستیک اختلال مغلوب است. در اختلال مغلوب، هر دو طرف باید ناقل نسخه ژن غیر نرمال باشند تا فرزند آنها به این اختلال دچار شود. شخصی که فقط یک نسخه از این ژن غیر نرمال را داشته باشد، فقط ناقل بیماری فیبروز سیستیک است و علائمی ندارد. فیبروز سیستیک در کودکان وقتی اتفاق می افند که هر دو طرف (هم پدر و هم مادر) ناقل باشند در نتیجه هر کدام از فرزندان آنها 25 درصد شانس ابتلا فیبروز سیستیک را دارند.به عبارتی درمورد چنین زوجی شانس داشتن فرزند مبتلا به CF   یا فیبروز سیستیک یک به چهار است.

علائم:

علائم سیستیک فیبروزیس به لحاظ نوع و شدت می تواند متفاوت باشد. خیلی از افراد مبتلا به فیبروز سیستیک موکوز غلیظ و چسبناکی (ترشحات غلیظ و چسبناک) دارند. این موکوز سبب انسداد ریه ها می شود و در نتیجه تنفس برای فرد مبتلا به فیبروز سیستیک سخت می شود و در نهایت فرد مستعد دچار عفونت می گردد. این اختلال بر ارگان های گوارشی نیز تاثیر می گذارد، در این حالت تجزیه و جذب غذا برای بدن دشوار می شود. بیشتر آقایانی که فیبروز سیستیک را دارند عقیم هستند و نمی توانند پدر شوند.

ریسک ناقل فیبروز سیستیک بودن در برخی نژاد ها و گروه های قومی بیشتر است. افراد سفید پوست بیشتر از سایر نژاد ها دچار این اختلال می شوند. این ریسک در خانواده هایی با سابقه فیبروز سیستیک زیاد است.  

با اندازه گیری مقدار کلر در عرق، وجود این بیماری اثبات می شود. یک شی تولید کننده عرق در قسمتی از بدن قرار داده می شود. برای تولید عرق معمولا از یک مولد ضعیف جریان برق استفاده می کنند. این متد دردناک نیست و به راحتی قابل انجام است. مقدار یون کلر در نمونه عرقی که به این شکل جمع آوری شده است، اندازه گیری می شود. سطح افزایش یافته کلر در عرق، موید وجود این بیماری است. این تست شدت و ضعف بیماری را نشان نمی دهد. تست عرق، در نوزادان چند روزه و یا چند هفته، قابل انجام است اما مقدار عرق در نوزاد تازه متولد شده، برای انجام این تست کافی نیست.